Генетический скрининг наследственных заболеваний у новорожденных Рена Мамедова

Современные научные достижения позволяют довольно эффективно проводить профилактику наследственных заболеваний. Для эффективной профилактики генетических заболеваний необходимо как можно раньше,лучше всего еще до рождения ребенка, поставить диагноз, и сразу создать малышу благоприятные условия. Цель скрининга - предотвращение развития болезни или выявление гетерозигот в определенных популяциях для последующей пренатальной диагностики с целью уменьшения частоты рождения больных детей. Основной причиной отсутствия статистически контролируемого анализа скрининга является низкая частота заболеваний, а также убежденность в необходимости раннего диагноза. Целью моих исследований явилось изучение наследственных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза и гемоглобинопатий среди новорожденных и разработка единой программы их скрининга. Скрининг новорожденных охватывает в настоящее время большинство территорий и государств. В результате исследования разработан "Генетический паспорт... Это и многое другое вы найдете в книге Генетический скрининг наследственных заболеваний у новорожденных (Рена Мамедова)