Предлагаемая вниманию читателя книга является первым руководством по медицинской генетике, написанным для педиатров. В конспективной форме освещаются основные положения современной генетики. Даются общие представления о наследственных заболеваниях и методах их диагностики. Отдельные разделы посвящены хромосомным и моногенным болезням, классифицированным по типам наследования. В качестве примеров аутосомно-доминантных заболеваний рассмотрены наследственные дисплазии соединительной ткани, полинейропатии и факоматозы. Аутосомно-рецессивные заболевания разбираются на примерах муковисцидоза, спинальной амиотрофии и наиболее частых наследственных болезни обмена. В качестве примеров сцепленных с полом заболеваний рассмотрены гемофилии и миодистрофия Дюшенна. В отдельную главу выделены заболевания с нетрадиционными типами наследования и врожденные пороки развития. Участие генетических факторов риска в этиологии мультифакториальных заболеваний рассматривается на примере сердечно-сосудистой патологии. Следующие главы посвящены вопросам профилактики наследственных и врожденных заболеваний, включая медико-генетическое консультирование, скрини-рующие программы, пренатальную диагностику. Особое внимание обращено на необходимость и возможность оказания медицинской помощи больным с наследственными заболеваниями, рассмотрены перспективы патогенетического и этиологического лечения таких больных. В заключительных главах авторы обсуждают вопросы организации медико-генетической помощи населению и этические проблемы медицинской генетики.
Книга предназначена для педиатров и врачей других специальностей, а также для медицинских генетиков. Это и многое другое вы найдете в книге Генетика в практике педиатра. Руководство для врачей (В. Г. Вахарловский, О. П. Романенко, В. Н. Горбунова)